RESUMO
AIM: To investigate whether the differential methylation of KCNQ1OT1 was associated with the risk of symptomatic long QTc. PATIENTS & METHODS: We investigated the methylation status of KCNQ1OT1 in a cohort of patients (n = 131) with a symptomatic prolonged QTc. All the patients were genotyped for a common promoter polymorphism (rs11023840). They were also genotyped for DNA digested with the methylation-sensitive HpaII restriction enzyme. RESULTS: We found a significant higher frequency of AA genotype (p = 0.02) in the patients compared with healthy controls (n = 240). In the HpaII-digested samples there was a higher frequency of the A-allele among the patients compared with the controls (p = 0.02). CONCLUSION: Our findings supported a role for the differential methylation/imprinting of KCNQ1OT1 in the risk for symptomatic prolonged QTc.
Assuntos
Metilação de DNA , Síndrome do QT Longo/genética , Polimorfismo Genético , Adolescente , Adulto , Idoso , Estudos de Casos e Controles , Impressão Genômica , Humanos , Síndrome do QT Longo/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana/genética , Regiões Promotoras GenéticasRESUMO
No disponible
Assuntos
Humanos , Marca-Passo Artificial , Implante de Prótese de Valva Cardíaca/métodos , Próteses Valvulares CardíacasAssuntos
Síndrome de Brugada , Cardioversão Elétrica , Quinidina , Fibrilação Ventricular , Adjuvantes Farmacêuticos/administração & dosagem , Adjuvantes Farmacêuticos/efeitos adversos , Adulto , Antiarrítmicos/administração & dosagem , Antiarrítmicos/efeitos adversos , Síndrome de Brugada/diagnóstico , Síndrome de Brugada/epidemiologia , Síndrome de Brugada/terapia , Desfibriladores Implantáveis/efeitos adversos , Cardioversão Elétrica/efeitos adversos , Cardioversão Elétrica/métodos , Eletrocardiografia/métodos , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Avaliação de Processos e Resultados em Cuidados de Saúde , Quinidina/administração & dosagem , Quinidina/efeitos adversos , Espanha/epidemiologia , Fibrilação Ventricular/diagnóstico , Fibrilação Ventricular/etiologia , Fibrilação Ventricular/prevenção & controleAssuntos
Estenose da Valva Aórtica/cirurgia , Bloqueio Atrioventricular/cirurgia , Próteses Valvulares Cardíacas/tendências , Marca-Passo Artificial/tendências , Substituição da Valva Aórtica Transcateter/tendências , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico , Estenose da Valva Aórtica/epidemiologia , Bloqueio Atrioventricular/diagnóstico , Bloqueio Atrioventricular/epidemiologia , Feminino , Seguimentos , Humanos , Masculino , Estudos Prospectivos , Substituição da Valva Aórtica Transcateter/métodosRESUMO
BACKGROUND: Time-dependent variability of electrocardiogram (ECG) in patients with Brugada syndrome could affect the interpretation of provocative testing. OBJECTIVE: The aim of this study was to characterize ECG changes during and after flecainide infusion. METHODS: We studied 59 consecutive patients. The ECG was continuously analyzed during the first 30 minutes of provocative testing, and a single ECG was recorded 60 minutes later. We analyzed CYP2D6 and CYP3A5 variants affecting flecainide metabolism and performed blinded measurements at lead II. RESULTS: At baseline, ECG patterns were classified as follows: type II in 31 patients (53%), type III in 15 (25%), and normal ECG in 13 (22%). Because of induction of type I ECG, the percentage of responders progressively increased with longer recording time periods (6.8% in 10 minutes vs 11.9% in 20-30 minutes vs 18.6% in 90 minutes; P < .01). Four patients displayed a late response, which was evidenced 90 minutes after the initiation of provocative testing. QRS width differentially increased between responders and nonresponders (P < .01), with a maximum QRS width of 110 ms during the first 30 minutes being effective for identifying possible late responders (sensitivity 100%; specificity 85.6%; positive predictive value 88%; negative predictive value 100%). The incidence of CYP2D6 variants was lower in late responders than in early or delayed responders (0% vs 75% vs 100%; P = .04), while a homogeneous distribution of CYP3A5*3/*3 was observed in our population. CONCLUSION: Response to flecainide exhibits time-dependent variability of ECG patterns and intervals. Longer periods of ECG recording increase the recognition probability of type I ECG.
Assuntos
Síndrome de Brugada/diagnóstico , Eletrocardiografia/efeitos dos fármacos , Flecainida , Frequência Cardíaca/efeitos dos fármacos , Adulto , Antiarrítmicos/administração & dosagem , Síndrome de Brugada/fisiopatologia , Feminino , Flecainida/administração & dosagem , Seguimentos , Humanos , Injeções Intravenosas , Masculino , Estudos RetrospectivosAssuntos
Actinidia/efeitos adversos , Síndrome Coronariana Aguda/diagnóstico por imagem , Hipersensibilidade Alimentar/diagnóstico por imagem , Stents/efeitos adversos , Trombose/diagnóstico por imagem , Síndrome Coronariana Aguda/complicações , Doença Aguda , Idoso , Hipersensibilidade Alimentar/complicações , Frutas/efeitos adversos , Humanos , Masculino , Radiografia , Trombose/etiologiaAssuntos
Humanos , Sistema de Condução Cardíaco/lesões , Sistema de Condução Cardíaco/fisiopatologia , Ablação por Cateter/métodos , Ablação por Cateter/tendências , Cateteres , Valva Aórtica/patologia , Valva Aórtica/cirurgia , Insuficiência da Valva Aórtica/patologia , Doenças das Valvas Cardíacas/epidemiologia , Valvas Cardíacas/lesões , Instrumentos Cirúrgicos/classificaçãoAssuntos
Valva Aórtica/cirurgia , Arritmias Cardíacas/fisiopatologia , Sistema de Condução Cardíaco/anormalidades , Implante de Prótese de Valva Cardíaca/efeitos adversos , Próteses Valvulares Cardíacas , Estenose da Valva Aórtica/cirurgia , Arritmias Cardíacas/epidemiologia , Arritmias Cardíacas/etiologia , Síndrome de Brugada , Cateterismo Cardíaco , Doença do Sistema de Condução Cardíaco , Sistema de Condução Cardíaco/fisiopatologia , Humanos , IncidênciaRESUMO
BACKGROUND: Atrioventricular (AV) block is one of the most frequent complications of CoreValve transcatheter aortic valve implantation (TAVI). The aim of this study was to analyze the effects of CoreValve implantation on AV conduction. METHODS AND RESULTS: Electrophysiological study was performed immediately before and after CoreValve implantation in 18 consecutive, permanent pacemaker-free patients. An electrode was placed on the His bundle during valve implantation, and data were continuously recorded during the procedure. With surface ECG, a median (first, third quartile) QRS width of 96 (84, 116) to 150 (121, 164) ms (P=0.001) and PR interval of 180 (159, 216) to 210 (190, 240) ms (P=0.008) were significantly prolonged, and QRS axis was left deviated 30° (-32°, 46°) to -20° (-60°, 2°) (P=0.005). With intracardiac electrograms, the AH (97 [70, 123] to 115 [96, 135] ms, P=0.021) and HV (52 [42, 55] to 60 [50, 70] ms, P=0.002) intervals were increased. At the end of the procedure, we observed significant ECG- or electrophysiological study-persistent conduction disturbances in 14 (78%) patients. Five patients experienced transient changes (2 AV blocks and 3 left bundle branch blocks). CONCLUSIONS: CoreValve implantation worsens AV conduction in most patients, either transiently or permanently. This worsening is the result of direct damage either on the His bundle or on the AV node.
Assuntos
Estenose da Valva Aórtica/cirurgia , Valva Aórtica/cirurgia , Bloqueio Atrioventricular/etiologia , Implante de Prótese de Valva Cardíaca/efeitos adversos , Próteses Valvulares Cardíacas/efeitos adversos , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Estenose da Valva Aórtica/fisiopatologia , Cateterismo Cardíaco , Eletrocardiografia , Feminino , Seguimentos , Humanos , MasculinoAssuntos
Humanos , Feminino , Idoso de 80 Anos ou mais , Bloqueio Cardíaco/diagnóstico , Bloqueio Cardíaco/cirurgia , Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico , Estenose da Valva Aórtica/cirurgia , Eletrofisiologia Cardíaca/métodos , Eletrofisiologia Cardíaca/tendências , Estenose da Valva Aórtica/fisiopatologia , Estenose da Valva AórticaAssuntos
Bloqueio Cardíaco/etiologia , Implante de Prótese de Valva Cardíaca/efeitos adversos , Próteses Valvulares Cardíacas , Idoso de 80 Anos ou mais , Valva Aórtica , Estenose da Valva Aórtica/cirurgia , Fascículo Atrioventricular/fisiopatologia , Eletrocardiografia , Bloqueio Cardíaco/terapia , Humanos , Masculino , Marca-Passo ArtificialRESUMO
Brugada syndrome is characterized by right bundle branch block and ST-segment elevation in the right precordial ECG leads. Familial transmission is frequent and approximately 25% of cases exhibit mutations in the SCN5A gene. We analyzed the sequence of this gene in 25 Spanish patients with Brugada syndrome. In 4 (16%), we found mutations that had not previously been described: three were amino acid changes (i.e. Ala2>Thr, Ala735>Thr and Val1340>Ile) and one was an intron mutation that affected messenger RNA processing (i.e. IVS18-1G>A). These four patients had relatives who were also mutation carriers, several of whom had normal ECGs, even on flecainide challenge. Our study suggests that genetic analysis could be helpful in the presymptomatic diagnosis of Brugada syndrome, but may be less useful for stratifying the risk of adverse events.
Assuntos
Síndrome de Brugada/genética , Mutação/fisiologia , Canais de Sódio/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Substituição de Aminoácidos , Síndrome de Brugada/epidemiologia , DNA/genética , Feminino , Humanos , Íntrons/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5 , Fenótipo , Espanha/epidemiologia , Adulto JovemRESUMO
El síndrome de Brugada se caracteriza por un bloqueo de la rama derecha y elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del electrocardiograma. Con frecuencia se observa una transmisión familiar, y en aproximadamente el 25% de los casos se han hallado mutaciones en el gen SCN5A. Hemos analizado la secuencia de este gen en 25 pacientes españoles con síndrome de Brugada. En 4 de ellos (16%) hallamos mutaciones que no habían sido descritas previamente: 3 eran cambios de aminoácidos (Ala2>Tre, Ala735>Tre y Val1340>Ile) y 1 era intrónica y afectaría al procesamiento del ARNm (intrón 18 IVS18-1G>A). En los 4 había familiares portadores, y varios de ellos tenían electrocardiogramas normales, incluso tras inducción con flecainida. Nuestro estudio indica que el análisis genético sería útil para el diagnóstico presintomático, pero de utilidad limitada para estratificar el riesgo de eventos adversos (AU)
Brugada syndrome is characterized by right bundle branch block and ST-segment elevation in the right precordial ECG leads. Familial transmission is frequent and approximately 25% of cases exhibit mutations in the SCN5A gene. We analyzed the sequence of this gene in 25 Spanish patients with Brugada syndrome. In 4 (16%), we found mutations that had not previously been described: three were amino acid changes (i.e. Ala2>Thr, Ala735>Thr and Val1340>Ile) and one was an intron mutation that affected messenger RNA processing (i.e. IVS18-1G>A). These four patients had relatives who were also mutation carriers, several of whom had normal ECGs, even on flecainide challenge. Our study suggests that genetic analysis could be helpful in the presymptomatic diagnosis of Brugada syndrome, but may be less useful for stratifying the risk of adverse events (AU)